Le cellule normali che si ritrovano nel sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) prendono origine da cellule immature - dette anche cellule staminali o blasti - che si trovano nel midollo osseo, cioè in quella parte di tessuto spugnoso contenuto all'interno delle ossa. Nelle persone affette da leucemia vi è una proliferazione incontrollata di queste cellule, che interferisce con la crescita e lo sviluppo delle normali cellule del sangue.

Quanto è diffusa

I tumori che colpiscono le cellule del sangue sono molto più frequenti nell'età infantile rispetto a quella adulta.

Le leucemie acute, in particolare, rappresentano oltre il 25% di tutti i tumori dei bambini e si collocano quindi al primo posto. Più in dettaglio, la leucemia linfoblastica acuta rappresenta l'80% di tutte le leucemie diagnosticate in bambini fino a 14 anni, mentre quella mieloide acuta rappresenta il 13%.

Le leucemie croniche sono invece più caratteristiche dell'età adulta e rare in età pediatrica.

In Italia vengono diagnosticati circa 15 nuovi casi ogni 100.000 persone all'anno (16,9 casi ogni 100.000 uomini e 12,8 ogni 100.000 donne) che si traducono in un numero stimato di 4.700 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e poco meno di 3.400 tra le donne.

In base ai dati AIRTUM (Associazione Italiana Registri Tumori), nel nostro Paese le forme più frequenti di leucemia sono la linfatica cronica (33,5% del totale delle leucemie), la mieloide acuta (26,4%), la mieloide cronica (14,1%) e la linfatica acuta (9,5%).

Chi è a rischio

Gran parte delle leucemie che insorgono in età pediatrica dipende da anomalie del DNA, sia a livello dei cromosomi, sia a livello di singoli geni.



In particolare, nel caso della leucemia mieloide cronica, è presente il cosiddetto cromosoma "Philadelphia" che contiene un nuovo gene (BCR-ABL) costituito dalla fusione di due porzioni di DNA che in condizioni normali si trovano su due cromosomi diversi, il 9 e il 22.



Inoltre alcune malattie genetiche, come la sindrome di Down, sono collegate a un rischio da 10 a 20 volte superiore di sviluppare una leucemia nei primi dieci anni di vita.



Per quanto riguarda gli adulti, esiste un collegamento tra l'esposizione a dosi massicce di radiazioni e alcuni tipi di leucemia ed esiste inoltre un'associazione con l'esposizione a sostanze come il benzene e la formaldeide, utilizzate nell'industria petrolifera e chimica. Anche la radioterapia effettuata in precedenza per curare altre forme tumorali può aumentare il rischio di alcuni tipi di leucemia.

Sono stati infine identificati alcuni fattori di rischio non modificabili, sui quali cioè non si può intervenire per ridurre il rischio, come l'età avanzata e il sesso maschile

.Tipologie

Le leucemie vengono comunemente distinte in acute e croniche, sulla base della velocità di progressione della malattia.



Nella leucemia acuta il numero di cellule tumorali aumenta più velocemente e la comparsa dei sintomi è precoce; nella leucemia cronica invece le cellule maligne tendono a proliferare più lentamente. Con il tempo, però, anche le forme croniche diventano più aggressive e provocano un aumento delle cellule leucemiche all'interno del flusso sanguigno.



Un'altra importante distinzione riguarda le cellule da cui prende origine il tumore. Se la malattia prende origine dalle cellule linfoidi del midollo osseo (dalle quali si sviluppano i globuli bianchi chiamati linfociti) si parla di leucemia linfoide, se invece la cellula di partenza è di tipo mieloide (dalla quale si sviluppano globuli rossi, piastrine e globuli bianchi diversi dai linfociti) si parla di leucemia mieloide.

Pertanto avremo quattro tipi più comuni di leucemia:

• la leucemia linfoblastica acuta (LLA);


• la leucemia linfocitica cronica (LLC);


• la leucemia mieloide acuta (LMA);


• la leucemia mieloide cronica (LMC).

Esistono poi altri tipi di leucemia più rari, come la leucemia a cellule capellute.

Sintomi

La leucemia cronica può non dare sintomi nelle fasi iniziali perché le cellule leucemiche non interferiscono in modo eccessivo con le funzioni delle altre cellule. Invece nella leucemia acuta i sintomi si presentano precocemente e possono peggiorare con estrema rapidità.

Le cellule leucemiche, al pari delle altre cellule presenti nel sangue, si spostano all'interno dell'organismo. Sulla base del loro numero e della loro localizzazione si avranno diverse manifestazioni quali, per esempio, febbre, sudorazioni notturne, stanchezza e affaticamento, mal di testa, dolori ossei e articolari, perdita di peso, suscettibilità alle infezioni, facilità al sanguinamento oppure ingrossamento della milza e dei linfonodi.

Talvolta la leucemia può raggiungere anche lo stomaco, l'intestino, i reni, i polmoni e il sistema nervoso portando sintomi specifici che indicano un cattivo funzionamento dell'organo coinvolto.

Tutti questi sintomi non sono sicuri segni di leucemia, perché sono comuni a molte altre malattie; occorre quindi rivolgersi al medico per approfondire la natura di eventuali disturbi.

Prevenzione

In linea generale, poiché non si conoscono con certezza le cause che portano ad ammalarsi di leucemia, non è possibile definire precise strategie di prevenzione. Se possibile, si dovrebbe evitare l'esposizione frequente a elevate dosi di radiazioni oppure a sostanze chimiche come il benzene.

Diagnosi

La visita medica è molto importante per controllare se vi è un ingrossamento dei linfonodi, del fegato oppure della milza, e per scoprire eventuali sintomi sospetti come, per esempio, emorragie frequenti.

Gli esami del sangue, e in particolare l'emocromo, e gli indicatori del funzionamento di reni e fegato danno informazioni molto utili: nella leucemia infatti il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine è alterato rispetto ai valori standard. Con il sangue del prelievo si effettua anche uno "striscio" che consente di osservare le cellule del sangue al microscopio. Questo semplice esame è molto utile per la diagnosi dal momento che spesso le cellule tumorali hanno un aspetto diverso dalle loro controparti normali.

Per completare la diagnosi possono essere necessarie una biopsia ossea e una rachicentesi. La prima procedura consiste in un piccolo prelievo di midollo osseo che sarà successivamente analizzato al microscopio: questo esame permette di scoprire la presenza di cellule leucemiche in questa sede. La rachicentesi consiste nel prelievo di liquido cefalorachidiano (liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale) tramite un ago molto sottile inserito tra due vertebre lombari per vedere se la leucemia ha raggiunto anche il sistema nervoso.

A questi esami possono essere infine associati radiografia, ecografia o TAC per valutare l'estensione della malattia nell'organismo.

Evoluzione

Non esiste un sistema unico per assegnare uno stadio alle diverse forme di leucemia, che vengono classificate secondo parametri e criteri specifici per ciascuna tipologia.

Vi sono leucemie che si presentano con un andamento meno aggressivo e altre, come quelle acute, che danno segno di sé più precocemente creando seri disturbi a chi ne è colpito.

Oggi la sopravvivenza a cinque anni per tutte le forme di leucemia si aggira intorno al 45% negli adulti, ma arriva al 90% nei bambini colpiti da leucemie linfoidi, e supera il 65% nella forma mieloide acuta.

Come si cura

La terapia dipende dal tipo di leucemia, dal suo stadio e dal fatto che la malattia sia in fase acuta o cronica. Importante è anche l'età al momento della diagnosi.

Il trattamento delle leucemie si avvale dell'utilizzo di più terapie in combinazione o in sequenza, con lo scopo di ottenere una migliore qualità di vita e in alcuni casi la guarigione definitiva.

La chemioterapia usa uno o più farmaci somministrati per bocca o per via endovenosa; nel caso siano presenti cellule leucemiche nel liquido cefalorachidiano, i farmaci chemioterapici possono anche essere somministrati per mezzo di un catetere inserito attraverso due vertebre lombari. La leucemia mieloide è stata la prima forma tumorale per la quale è stato messo a punto un farmaco biologico, un anticorpo monoclonale contro il cromosoma Philadelphia noto con il nome di Imatinib, che costituisce il capostipite di questa nuova strategia di cura. La terapia è molto efficace anche se con gli anni può insorgere una forma di resistenza, ma grazie alla ricerca oggi sono stati identificati nuovi farmaci biologici in grado di intervenire quando il primo ha perso la sua efficacia.

Vi sono poi le terapie che stimolano il sistema immunitario a riconoscere e a distruggere le cellule leucemiche. In alcune leucemie si utilizza per esempio l'interferone per rallentare la crescita delle cellule tumorali.

Radioterapia e chirurgia hanno un ruolo solo marginale nella cura della leucemia, mentre in alcuni casi si ricorre atrapianto di cellule staminali emopoietiche per sostituire le cellule malate distrutte con alte dosi di chemio o radioterapia con quelle sane di un donatore compatibile, spesso un fratello o un familiare, ma a volte anche uno sconosciuto. Questo approccio riesce in alcuni casi, soprattutto nei pazienti più giovani, a curare definitivamente la malattia e può essere utilizzato per le forme che non rispondono più alla chemioterapia.